Screening neonatale e aggiornamento della malattia di Pompe

• Potrebbe 6, 2024

Negli Stati Uniti e in molti altri paesi, i neonati vengono sottoposti a screening per una serie di condizioni prima di lasciare l'ospedale. Il Comitato consultivo discrezionale degli Stati Uniti sui disordini ereditari nei neonati e nei bambini (DACHDNC) formula raccomandazioni su quali malattie vengono regolarmente sottoposte a screening, ma quali malattie sono effettivamente sottoposte a screening è determinata a livello statale. Il DACHDNC attualmente raccomanda di testare uniformemente i neonati per 31 patologie core e 26 secondarie.

Nel corso del 2013, la malattia neuromuscolare della malattia di Pompe, nota anche come carenza di maltasi acida, è stata presa in considerazione per l'inclusione nel panel di screening raccomandato. Durante le riunioni di gennaio e febbraio 2013, il comitato ha deciso di non raccomandare l'aggiunta della malattia di Pompe al panel di screening raccomandato. I motivi citati hanno sottolineato la necessità di test di screening e metodi migliori per standardizzare la diagnosi. Tra le ragioni addotte vi era la necessità di aumentare la ricerca sull'efficacia in termini di costi, nonché i costi e i benefici della diagnosi della malattia di Pompe a esordio tardivo durante l'infanzia. La lettera ha sottolineato l'importanza di considerare questa malattia e la possibilità di aggiungere la malattia al panel in futuro.

Durante la riunione consultiva discrezionale sulle malattie ereditarie nei neonati e nei bambini del maggio 2013, tuttavia, la commissione ha raccomandato l'aggiunta della malattia di Pompe al gruppo di screening uniforme raccomandato. I motivi citati includevano un beneficio significativo per l'identificazione precoce della malattia di Pompe, inclusa una diagnosi e un trattamento precoci e consentendo ulteriori ricerche sulla malattia. La malattia di Pompe è ora elencata sotto "Condizioni in corso" sul sito web DACHDNC.

risorse:

Sito Web DACHDNC, (2013). Estratto da //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html il 27/09/13.

Sito web della MDA, (n.d.). Screening neonatale raccomandato per la malattia di Pompe. Estratto //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-disease il 27/09/13.

Sito web della MDA, (n.d.). Pompe Dises, DMD: proposta di screening neonatale. Estratto da //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-proposed il 27/09/13.

Lettera sulla malattia di Pompe del Comitato, (n.d.) e Lettera sulla malattia di Pompe del Comitato, (2013). Disponibile sul sito Web DACHDNC all'indirizzo //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe come file pdf scaricabile. Scaricato il 27/09/13.

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