La genetica della malattia: cosa ci hanno insegnato gli studi sui gemelli

• Aprile 26, 2024

Gemelle femminili identiche, poco più che ventenni: una è diabetica, l'altra no. Gemelli maschi identici, nella tarda adolescenza: uno ha l'artrite reumatoide, l'altro no. Ma come può essere? Quando i gemelli condividono un profilo DNA, il loro futuro non è tracciato? Non è solo questione di tempo prima che entrambi i gemelli si ammalino?

La sorprendente risposta a questa domanda è no, nella maggior parte dei casi. La maggior parte delle malattie dipende da fattori genetici e ambientali che possono manifestarsi. In molte malattie, i fattori ambientali non sono stati identificati o sono sfocati. È qui che gli studi gemelli sulle malattie possono essere i più utili.

I gemelli identici condividono lo stesso DNA e, nella maggior parte dei casi, lo stesso ambiente fino a quando non hanno diciotto anni. Ma sperimentano anche differenze nel loro ambiente. Un gemello può ferirsi praticando sport, ad esempio, mentre l'altro no. Un gemello può mangiare molto cioccolato ed essere obeso, mentre l'altro non lo mangia affatto ed è magro. Un gemello potrebbe aver avuto la parotite da bambino, mentre l'altro ha evitato la malattia. Tutti questi fattori ambientali possono eventualmente influenzare l'emergenza della malattia più avanti nella vita.

In uno studio pubblicato su Artrite e reumatismi, i ricercatori hanno scoperto che se un gemello identico contrasse l'artrite reumatoide, l'altro gemello aveva solo il 15% di probabilità di sviluppare la malattia. Secondo l'American Diabetes Association, se un gemello identico sviluppa il diabete, l'altro gemello ha, al massimo, una probabilità del 50% di sviluppare la malattia e può eventualmente evitarlo adottando misure per migliorare la salute.

Allo stesso modo, un recente studio svedese sugli uomini di età pari o superiore a 65 anni ha scoperto che la malattia di Alzheimer è molto influenzata dalla genetica, anche se sembrano esserci anche fattori ambientali. In quello studio, se un gemello sviluppa la malattia di Alzheimer, l'altro gemello ha una probabilità del 45% di sviluppare la malattia.

Uno studio a lungo termine sui veterani della Seconda Guerra Mondiale che erano gemelli non ha trovato alcuna differenza nei tassi di cancro tra gemelli identici e fraterni, che ha portato i ricercatori alla conclusione che molti tumori sono più influenzati dalle scelte di vita che dai geni.

Al contrario, uno studio della Mayo Clinic condotto nel 2000 ha scoperto che le donne gemelle fraterne avevano più del doppio del normale rischio di sviluppare un carcinoma mammario post-menopausale rispetto ad altri tipi di gemelli o single. Questa scoperta ha portato i ricercatori a ipotizzare che i livelli materni di estrogeni (che è più elevato nelle donne in gravidanza fraterne rispetto alle donne in gravidanza identiche) abbiano influenzato la probabilità di cancro al seno per le donne in età avanzata - un'idea sorprendente.

Il messaggio che molti di questi studi stanno inviando è che anche se una malattia ha una grande componente genetica, i fattori ambientali, molti dei quali sono sotto il nostro controllo, di solito svolgono un ruolo altrettanto importante. I gemelli, sia identici che fraterni, hanno aiutato i ricercatori a imparare molto sul ruolo della genetica e dell'ambiente nello sviluppo della malattia e dovremmo ringraziarli per questo.

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