Una panoramica di artrogriposi

• Aprile 29, 2024

L'artrogriposi può essere letteralmente tradotta dal greco come "articolazione curva". Il termine comprende un gruppo di rare condizioni che includono contratture articolari e spesso muscoli sviluppati in modo anomalo. La gravità può variare dalla minore rigidità articolare al tipo in cui sono coinvolte quasi tutte le articolazioni. In genere colpisce le articolazioni simmetricamente e di solito tutte le estremità sono interessate in alcune variazioni. I muscoli sono generalmente deboli, il che limita ulteriormente i movimenti.

La causa esatta non è nota. Si propone che potrebbe essere il fallimento del sistema nervoso a svilupparsi correttamente o il risultato di un qualche tipo di ostruzione che limita il movimento del feto durante lo sviluppo. Altri ipotizzano che la riduzione del liquido amniotico o dell'ipertermia in utero possa svolgere un ruolo. Non è considerata una malattia ereditaria e tuttavia viene identificata una causa genetica in circa il 30% di tutti i casi.

Statisticamente è una malattia rara. Negli Stati Uniti, circa 1 su 3.000 bambini nascono con artrogriposi. È più comune nelle aree del mondo isolate. La Finlandia e i beduini in Israele fanno parte di due di queste popolazioni.

Non esiste un metodo definitivo per diagnosticare il disturbo. Non può essere rilevato prima della nascita, ma viene invece diagnosticato nei neonati in base a biopsia muscolare, esami del sangue e altri risultati che aiutano a fornire prove escludendo altri disturbi. I sintomi più comuni comprendono un movimento limitato di spalle, gomiti, polsi, mani, fianchi, ginocchia e piedi. La scoliosi può essere presente, il viso e la mascella possono essere colpiti e la crescita può essere ritardata.

Possono essere presenti lussazione dell'anca e del ginocchio, articolazioni rigide e atrofia dei muscoli o dei tendini che trascinano le estremità in posizioni contratte. Le mani e i piedi sono in genere più colpiti rispetto alle altre articolazioni. Non c'è perdita di sensibilità, ma i riflessi tendinei profondi sono spesso diminuiti o assenti.

Il trattamento comprende la terapia fisica per allungare e rafforzare i muscoli e la terapia occupazionale per migliorare le capacità motorie e aiutare con le attività della vita quotidiana. Le stecche possono essere indossate di notte per allungare le articolazioni. A volte la chirurgia ortopedica può correggere le articolazioni più gravemente colpite o la chirurgia del tendine può essere eseguita per migliorare la mobilità. La chirurgia viene solitamente scelta se si prevede che il risultato migliorerà la qualità della vita.

Il disturbo non include problemi di linguaggio o cognizione. Si prevede che la durata della vita sia normale a seconda della gravità delle deformità, della presenza di eventuali difetti cardiaci, danni al sistema nervoso centrale e se influisce o meno sulla funzione respiratoria. Colpisce allo stesso modo maschi e femmine e non è correlato alla razza.

Non è progressivo. Pertanto, la prognosi è che la maggior parte degli individui sarà in grado di vivere una vita indipendente e produttiva. Molti personaggi famosi hanno avuto forme di artrogriposi tra cui attivisti, musicisti, artisti e atleti. La maggior parte degli individui prospera nonostante le restrizioni fisiche. Per ulteriori informazioni, contattare Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.