Registri di ricerca e malattie neuromuscolari

• Aprile 30, 2024

Iscriversi a un registro specifico per la malattia neuromuscolare aiuterà le persone a essere informate sulla ricerca clinica relativa a una specifica malattia o condizione. A loro volta, i registri delle malattie aiuteranno anche i ricercatori in cerca di persone qualificate a partecipare ai protocolli di ricerca.

Negli Stati Uniti, la Rare Clinical Diseases Research Network (RCDRN) include un registro dei contatti per le persone con malattia mitocondriale, neuropatia ereditaria inclusa la malattia di Charcot Marie Tooth, atassia episodica, disturbi miotonici non distrofici e malattia da accumulo lisosomiale inclusa la malattia di Pompe. Di recente, il database nordamericano CMT si è unito al consorzio delle neuropatie presso l'RCDRN. È possibile accedere al sito Web RCDRN all'indirizzo: //rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/index.htm.

Il registro nazionale della SLA ha iniziato a raccogliere informazioni su persone con SLA che vivono negli Stati Uniti nel 2010. Il governo degli Stati Uniti finanzia questo registro. Gli obiettivi includono la determinazione di quanti nuovi casi di SLA vengono diagnosticati ogni anno (incidenza della malattia) e quante persone attualmente vivono con la SLA al momento attuale (prevalenza della malattia), nonché acquisire una migliore comprensione dei fattori di rischio per la SLA. Ulteriori informazioni sul registro sono disponibili sul sito Web: //wwwn.cdc.gov/als/.

La Muscular Dystrophy Association ha recentemente lanciato un nuovo database incentrato sugli individui con distrofia muscolare di Duchenne, sclerosi laterale amiotrofica e distrofia muscolare spinale e amplierà questo registro per includere altre malattie nel tempo. Le informazioni per il registro saranno raccolte su base volontaria attraverso le cliniche MDA.

Alcuni altri registri per le persone con malattie neuromuscolari e i loro indirizzi di siti Web sono elencati di seguito:

Registro australiano dei disturbi neuromuscolari //nmdregistry.com.au/

Registro belga delle malattie neuromuscolari //www.ehealth.fgov.be/nl/application/applications/BNMDR.html

Brain Institute of the Oregon Health & Science University ALS and Neuromuscular Disease Center //www.ohsu.edu/xd/health/services/brain/getting-treatment/diagnosis/neuromuscular-disease/research/index.cfm

Registro canadese delle malattie neuromuscolari //www.cndr.org/

Database nordamericano CMT //www.neurology.med.wayne.edu/neurogenetics/cmt_enroll.php.

Registro delle malattie neuromuscolari della Nuova Zelanda //disease-registry.googlecode.com/hg-history/a7fb14043e48810ba3fa0e92753b693f3aaec01d/registry/templates/mako/dmd/index_nz.html

Treat-NMD Neuromuscular Network (Londra, Inghilterra) //www.researchrom.com/

risorse

Davidson, M., (2011). Fornire una rete per la ricerca clinica nella CMT. Quest, 18: 3. //quest.mda.org/article/providing-network-clinical-research-cmt. Estratto il 15/12/12.

Reijonen, J., (2012). La rete di ricerca sulle malattie cliniche rare. //www.coffebreakblog.com/articles/art175332.asp. Estratto il 14/12/12.

Wolff, J., (2012). MDA lancia il registro clinico delle malattie neuromuscolari. //quest.mda.org/article/mda-launches-clinical-neuromuscular-disease-registry. Estratto il 14/12/12.

Istruzioni Video: Gli studi in corso sulla malattia di Charcot Marie Tooth. Il registro italiano (Aprile 2024).