La rete di ricerca sulle malattie cliniche rare

• Potrebbe 5, 2024

Secondo il sito web della rete di ricerca sulle malattie cliniche rare (RDCRN), lo scopo del RDCRN è quello di aumentare la collaborazione tra gli sforzi di ricerca e cura degli scienziati e dei clinici che lavorano con molti diversi tipi di malattie rare. Il RDCRN riceve finanziamenti dal National Institutes of Health (NIH) e dall'Ufficio per la ricerca sulle malattie rare negli Stati Uniti

Il RDCRN lavora anche per migliorare la disponibilità di informazioni e trattamenti per i pazienti. Registrandosi con il registro dei contatti RDCRN, le persone riceveranno via e-mail informazioni specifiche sulla malattia in merito al reclutamento aperto per la ricerca clinica, i nuovi siti di ricerca clinica e le attività relative alla sensibilizzazione su specifiche malattie neuromuscolari e agli sforzi di difesa. Il sito Web contiene anche informazioni su ciascuna delle malattie incluse.

L'RCDRN comprendeva originariamente cinque consorzi di ricerca. Nel 2009, la rete ha ricevuto finanziamenti per espandere la rete per includere altri 14 consorzi che coprono 95 malattie rare. Per essere considerata una "malattia rara" dall'RCDRN, la malattia deve colpire meno di 200.000 individui negli Stati Uniti.

Alcune malattie neuromuscolari soddisfano i criteri per l'inclusione come malattia rara e sono rappresentate dall'RCDRN. Questi includono le malattie mitocondriali, le neuropatie ereditarie tra cui la malattia di Charcot Marie Tooth, atassie episodiche, disturbi miotonici non distrofici e malattie da accumulo lisosomiale inclusa la malattia di Pompe. Tre dei gruppi aggiunti nel 2009 sono guidati da ricercatori che sono stati supportati dalla Muscular Dystrophy Association (MDA).

Secondo la MDA, prima di registrarsi con uno qualsiasi dei registri delle malattie, gli individui dovrebbero prendere in considerazione una serie di cose. Questi includono: lo scopo del registro; quanto tempo ci vorrà per la registrazione; come viene finanziato il registro e chi sovrintende al registro; in che modo il registro gioverà alle persone registrate; e come viene protetta la privacy. Le bandiere rosse che potrebbero indurre a non registrarsi possono includere la mancanza di protezione della privacy, richieste di informazioni sulle finanze, mancanza di obiettivi chiari e difficoltà a ottenere risposte alle domande.

La registrazione al RDCRN è stata semplice e mi ha richiesto meno di minuti. Dopo aver letto e accettato i termini nel modulo di autorizzazione, mi sono state chieste informazioni personali, come nome, indirizzo e data di nascita, e riguardo alla mia diagnosi. Secondo il sito Web, l'archiviazione dei dati è sicura e protetta dalla privacy. Registrandosi con il RDCRN, le persone possono aiutare a promuovere il lavoro dei ricercatori che cercano trattamenti e cure più efficaci per le malattie neuromuscolari.

risorse:

CMTA, (2011). RDCRN - Una risorsa preziosa per i pazienti con CMT. Sito Web CMTA. //cmtausa.org/index.php?option=com_content&view=article&id=330:the-rdcrn-a-valuable-resource-for-cmt-patients&catid=7:newsflash&Itemid=61. Estratto il 23/02/12.

Muscular Dystrophy Association, (2009). L'associazione per la distrofia muscolare applaude al nuovo sostegno federale per le malattie neuromuscolari. Sito web MDA. //www.mda.org/news/091008Federal%20Support.html. Estratto il 23/02/12.

Rete di ricerca sulle malattie cliniche rare, (n.d.). Sito Web della rete di ricerca sulle malattie cliniche rare. //rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/index.htm. Estratto il 23/02/12.

Wahl, M., (2006). Per registrarsi o non registrarsi. Quest, 13: 6. //quest.mda.org/article/register-or-not-register. Estratto il 23/02/12.

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