Che cos'è l'atrofia muscolare spinale?

• Potrebbe 12, 2024

Atrofia muscolare spinale (SMA) si riferisce a un gruppo di malattie che colpiscono i motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico. Queste cellule di fondamentale importanza sono responsabili della fornitura di messaggi elettrici e chimici alle cellule muscolari. Senza l'input corretto dai motoneuroni, le cellule muscolari non possono funzionare correttamente. Le cellule muscolari diventeranno quindi molto più piccole (atrofia) e produrranno sintomi di debolezza muscolare. Ci sono dozzine di malattie che colpiscono il motoneurone.

La degenerazione e la morte dei motoneuroni (chiamate anche cellule del corno anteriore) nel tronco encefalico e nel midollo spinale producono debolezza nei muscoli della deglutizione, della respirazione e degli arti. Questa malattia colpisce neonati, bambini e adulti in tutto il mondo. Si stima che l'atrofia muscolare spinale si verifichi tra nascite da uno a 6.000 e una su 20.000. I progressi nella nostra comprensione della genetica di questo disturbo confermano che la maggior parte dei bambini e degli adulti affetti da SMA ha ereditato questo disturbo ricevendo un gene sia dalla madre che dal padre.

Tra uno su 40 e uno su 80 uomini e donne portano il gene per l'atrofia muscolare spinale. Se entrambi i genitori portano il gene, il 25% di probabilità che uno dei loro figli manifesti SMA. Nonostante il fatto che SMA sia stata descritta molti decenni fa, c'è ancora molta confusione tra pazienti, genitori e medici per quanto riguarda la diagnosi, il trattamento e la consulenza genetica che dovrebbero essere forniti alle persone colpite da questa malattia.

Ad alcune di queste domande è stata data risposta dai progressi della scienza della genetica molecolare. Ora sappiamo che le forme comuni di SMA sono il risultato di un cambiamento in un gene situato sul quinto cromosoma. Anche se ci riferiamo a "diversi tipi di SMA", la maggior parte di questi sono il risultato di una serie di alterazioni (mutazioni) del gene che sono alla fine responsabili della degenerazione o della morte prematura delle cellule del corno anteriore. È ancora utile pensare in termini di diversi tipi di SMA per aiutare a guidare il trattamento appropriato, a seconda che la malattia sia grave o relativamente benigna.

L'atrofia muscolare spinale è suddivisa in sottotipi in base alla gravità e all'età dell'insorgenza dei sintomi. Tre tipi di questo disturbo colpiscono i bambini prima dell'età di 1 anno. Il tipo 0 è una forma molto grave di atrofia muscolare spinale che inizia prima della nascita. Di solito, il segno iniziale di tipo 0 è un movimento ridotto del feto che viene notato per la prima volta tra 30 e 36 settimane di gestazione. Dopo la nascita, i neonati mostrano poco movimento e hanno difficoltà a deglutire e respirare. L'atrofia muscolare spinale di tipo I (chiamata anche malattia di Werdnig-Hoffman) è una forma grave del disturbo che è evidente alla nascita o nei primi mesi di vita.

In genere, i bambini affetti hanno difficoltà a respirare e deglutire e non sono in grado di sedersi senza supporto. I bambini con atrofia muscolare spinale di tipo II di solito sviluppano debolezza muscolare tra i 6 e i 12 mesi. I bambini di tipo II possono sedere senza supporto, sebbene non possano stare in piedi o camminare senza aiuto.

L'atrofia muscolare spinale di tipo III (chiamata anche malattia di Kugelberg-Welander o tipo giovanile) è una forma più lieve del disturbo rispetto ai tipi 0, I o II. I sintomi compaiono tra la prima infanzia (più vecchia del primo anno di età) e la prima età adulta. Gli individui con atrofia muscolare spinale di tipo III possono stare in piedi e camminare senza aiuto, ma di solito perdono questa capacità più avanti nella vita. Nell'età adulta si verificano due tipi di atrofia muscolare spinale, tipo IV e tipo Finkel. Di solito si verifica dopo i 30 anni. I sintomi dell'atrofia muscolare spinale ad esordio nell'adulto sono in genere da lievi a moderati e comprendono debolezza muscolare, tremore e spasmi.

In quasi tutti i casi di SMA, i sintomi sono dominati dalla debolezza muscolare. Non ci sono problemi con la sensazione del viso, delle braccia o delle gambe. Una menomazione intellettuale non è in genere presente in SMA. In effetti molti medici ritengono che i bambini con SMA siano insolitamente svegli, interattivi e dotati di talento sociale.

Istruzioni Video: L'atrofia muscolare spinale (Potrebbe 2024).