Disturbi genetici nei bambini

• Potrebbe 8, 2024

Che cos'è un disturbo genetico?
Sappiamo tutti che il nostro DNA è i mattoni che compongono chi siamo. Ogni filamento di DNA è una spirale delicata che è collegata attraverso catene. Basta una leggera mutazione per causare un disturbo genetico. La gravità della malattia dipende dalla gravità della mutazione. Le anomalie possono variare da un leggero cambiamento in un singolo gene all'aggiunta o sottrazione di interi cromosomi. Ad esempio, qualcuno con sindrome di down ha un cromosoma in più nel suo DNA che causa i suoi sintomi, mentre qualcuno con delezione del 22Q ha una leggera rottura nella formazione del 22o gene nel filamento. Queste mutazioni sono spesso causate da un errore nella divisione cellulare prima o dopo la formazione di un embrione nel suo grembo materno. Tuttavia, a volte un genitore ha un cromosoma Y o X in più che può far sì che il figlio abbia cromosomi sessuali inadeguati nella sua composizione.

statistica

• Circa 4 milioni di bambini nascono ogni anno. Circa il 3-4% nascerà con una malattia genetica o un grave difetto alla nascita.
  
• Circa l'1% di tutti i bambini nascerà con anomalia cromosomica, che può causare problemi fisici e ritardo mentale.
  
• Più del 20% dei decessi infantili è causato da difetti alla nascita o condizioni genetiche (ad es. Difetti cardiaci congeniti, anomalie del sistema nervoso o anomalie cromosomiche).
  
• Circa il 10% di tutti gli adulti e il 30% dei bambini negli ospedali sono presenti a causa di problemi geneticamente correlati.¹
  

E adesso?
Quindi hai scoperto che tuo figlio ha un'anomalia genetica, e adesso? Molto probabilmente sei attualmente seduto in una nebbia di shock e sovraccarico di informazioni. Gran parte di ciò che il dottore ha detto ti è passato per la testa e ti senti sopraffatto e non sai da dove cominciare.

Passaggio 1: educare te stesso!
Non c'è niente di meglio che tu possa fare per tuo figlio che educare te stesso riguardo alla sua specifica anomalia. Sarai il loro avvocato, come puoi parlare per loro quando non capisci cosa sta succedendo? Ci sono innumerevoli risorse disponibili sul web e dal tuo pediatra o studio medico. Raccogli tutto ciò che puoi e ricerca, ricerca, ricerca. Stai costruendo il tuo arsenale, scopri cosa funziona per gli altri genitori e prendi spunto da loro.

Passaggio 2: approfitta delle tue risorse locali
La maggior parte delle comunità ha un centro risorse pieno di informazioni utili e infermieri che verranno a casa tua e aiuteranno a monitorare i progressi di tuo figlio. Lavoreranno insieme a te per determinare se tuo figlio ha bisogno dell'aiuto di un logopedista o di un fisioterapista lungo la strada e ti darà la tranquillità che stai veramente facendo tutto il possibile.

Passaggio 3: registra il tuo bambino
In Canada, puoi registrare tuo figlio come disabile e ricevere sussidi per le sue cure e / o attrezzature. Guarda in questa opzione, non importa dove ti trovi. Se devi acquistare una sedia a rotelle o rinnovare la tua casa per renderla più accomodante, avrai bisogno di tutto l'aiuto finanziario che puoi ottenere.

Passaggio 4: creare un sistema di supporto
Avrai bisogno di supporto. Vai alla "pagina web della società" e trova un forum relativo al tuo problema specifico. Parlare con altri genitori, molti che lo fanno da molto più tempo di te e hanno tonnellate di ottimi consigli, è utile e incoraggiante.

Risorse per ulteriori informazioni

Il web è il tuo parco giochi, ci sono così tanti siti Web pieni di informazioni. Ecco solo alcuni di quelli che ho trovato.

¹Statistiche: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
Eliminazione 22Q: //www.22q.org/
Sindrome di Down: //www.cdss.ca/
Sindrome di Klinefelter: //klinefeltersyndrome.org/
Sindrome di Turner: //www.turnersyndrome.ca/
Sindrome di Prader-Willi: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Sindrome di Angelman: //www.angelmancanada.org/

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