La malattia di Pompe

• Potrebbe 4, 2024

La malattia di Pompe, nota anche come carenza di maltasi acida o malattia da accumulo di glicogeno di tipo II, è causata da una mutazione in un gene che riduce o elimina la produzione dell'enzima alfa-glucosidasi (GAA) responsabile della decomposizione della forma di zucchero immagazzinata nell'organismo, nota come glicogeno. Si dice che colpisca solo da cinque a diecimila persone nel mondo, qualificandolo come una rara condizione o malattia. L'accumulo di glicogeno nel corpo, specialmente nel cuore e nei muscoli scheletrici, nella malattia infantile di Pompe a esordio precoce, può causare mortali complicazioni cardiache o respiratorie prima del primo compleanno di un bambino.

Secondo l'International Pompe Association, i sintomi nei primi mesi di vita comprendono problemi di alimentazione, scarso aumento di peso, debolezza muscolare, floppiness, ritardo della testa, lingue e cuori ingrossati, difficoltà respiratorie e infezioni polmonari. I sintomi della Pompe giovanile a esordio tardivo a causa di una parziale carenza di GAA comprendono debolezza muscolare che progredisce in debolezza respiratoria che rischia la morte per insufficienza respiratoria dopo diversi anni. Quando viene diagnosticato tramite analisi del sangue o screening genetico, altri membri della famiglia possono consultare uno specialista genetico. La terapia sostitutiva enzimatica negli studi clinici con pazienti ad esordio infantile aiuta a ridurre le dimensioni del cuore, mantenere la normale funzione cardiaca, migliorare la funzione muscolare, il tono e la forza e ridurre l'accumulo di glicogeno. Le attuali ricerche sul trattamento comprendono il miglioramento della terapia sostitutiva enzimatica, la terapia genica e qualcosa noto come chaperone farmacologico.

Se a un bambino, un adolescente o un giovane che ami è stata diagnosticata la malattia di Pompe, è possibile trovare informazioni, risorse e supporto ai collegamenti dal sito Web del Family Village

Family Village - Malattie da accumulo di glicogeno
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

La FDA approva il nuovo farmaco per la malattia di Pompe - Alglucosidase Alfa - Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Cerca nella tua libreria locale, biblioteca pubblica o rivenditore online le risorse per le famiglie che stanno affrontando le sfide della cura e del trattamento di malattie o malattie rare, o libri per bambini come Franklin va in ospedale che può essere rassicurante per fratelli, sorelle e cugini come così come il bambino colpito.

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Istruzioni Video: Malattia di Pompe, problematiche relative alla diagnosi (Potrebbe 2024).