Sindrome di Down e preoccupazioni spinali

• Aprile 28, 2024

Il DSMIG (Down Syndrome Medical Interest Group) ha pubblicato una revisione aggiornata delle linee guida sull'instabilità cervicale (CSI) nel luglio 2011. Le famiglie vorranno fornire ai professionisti medici, alle scuole e alle organizzazioni sportive una copia della nota preliminare che delinei le modifiche, come nonché le linee guida basate sull'evidenza di cui alla nota.

I bambini con sindrome di Down sono stati valutati per la sublussazione atlantoassiale del disturbo cervicale da oltre 30 anni. Le linee guida basate sull'evidenza del 1996 per i medici furono ampliate per riferirsi all'instabilità cranico-vertibrale e alle instabilità spinali incluso il deterioramento occipito-atlanto.

Inizialmente, si raccomandava che ogni bambino con sindrome di Down avesse uno screening radiologico (raggi X) a causa delle conseguenze della condizione molto grave ma non comune dell'instabilità atlanto-assiale che potrebbe essere causata dalla partecipazione a determinate attività e sport come la ginnastica e il trampolino . A metà degli anni '90 la raccomandazione per lo screening è stata abbandonata per coloro che non mostrano sintomi perché la radiografia non ha "validità predittiva", sebbene gli anestesisti e il personale della sala di recupero dovrebbero essere avvisati della possibilità di instabilità spinale in qualsiasi persona con sindrome di Down che subisce un intervento chirurgico o è ferito in un incidente stradale.

L'aggiornamento del 2011 aggiunge una raccomandazione urgente per una valutazione immediata e approfondita di coloro che presentano sintomi. Vi sono ulteriori preoccupazioni che i cambiamenti degenerativi prematuri, inclusa la compressione del midollo spinale, aumentino i rischi negli anni successivi. Gli individui di qualsiasi età che hanno prove fisiche, neurologiche o radiologiche di instabilità spinali devono essere immediatamente indirizzati a un centro specializzato.

I sintomi premonitori rimangono gli stessi e sono elencati nella nota preliminare DSMIG sulla revisione delle Linee guida CSI: dolore al collo; postura anomala della testa; torcicollo; movimenti del collo ridotti; deterioramento dell'andatura o cadute frequenti; aumentare l'affaticabilità nel camminare; o deterioramento delle abilità manipolative. L'aggiornamento del 1996 descrive il dolore dietro l'orecchio e il deterioramento del controllo dell'intestino o della vescica come sintomi.

Il torcicollo si riferisce a un collo attorcigliato e inclinato con la testa inclinata su un lato e il mento rivolto verso l'altro. Ero allarmato quando ho letto per la prima volta questa condizione come un sintomo perché mio figlio ha avuto un'inclinazione della testa in istantanee durante la sua infanzia. Una radiografia non mostrava instabilità atlanto-assiale.

La nota DSMIG sottolinea anche i risultati precedenti che la partecipazione agli sport non aumenta il rischio di lesioni alla colonna cervicale in bambini, adolescenti o adulti con sindrome di Down che non presentano sintomi più che per la popolazione generale. Naturalmente, seguire le linee guida stabilite per la sicurezza negli sport specializzati è importante per ogni partecipante. Essere fisicamente attivi è leggermente importante per i nostri figli e le nostre figlie con sindrome di Down che per i loro coetanei tradizionali e la partecipazione allo sport ha benefici sociali e ricreativi per tutta la vita.

Un'ulteriore cautela inclusa nella nota preliminare sulle revisioni delle linee guida CSI è l'esperienza che i chirurghi hanno con i pazienti che hanno la sindrome di Down e disturbi del rachide cervicale, anche se possono aver richiesto esperienza con le attuali tecniche chirurgiche; e un centro con conoscenza della diagnosi e del trattamento della CSO e dei problemi neurologici acuti e cronici che possono essere causati da disturbi del rachide cervicale.

Instabilità atlantoassiale nella sindrome di Down - 2016
//emedicine.medscape.com/article/1180354-overview#a1

Instabilità atlantoassiale e sindrome di Down NDSS
//www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/Atlantoaxial-Instability-Down-Syndrome/

Anomalie della colonna cervicale associate alla sindrome di Down
//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2532127/

Aggiornamento AAP 2011: guida alla cura dei bambini con sindrome di Down - aumento del rischio di instabilità atlantoassiale //www.aappublications.org/content/early/2011/07/25/aapnews.20110725-3

Collegamenti DSMIG (Down Syndrome Medical Interest Group):

Nota preliminare DSMIG sulla revisione delle Linee guida CSI
//dsmig-usa.wildapricot.org/page-1758503

DSMIG 1996 linee guida basate sull'evidenza sui disturbi del rachide cervicale
//www.dsmig.org.uk/information-resources/guidance-for-essential-medical-surveillance/

Ginnastica britannica Informazioni sullo screening atlanto-assiale Ginnastica e trampolino
//www.dsmig.org.uk/library/articles/guideline-cervsp-4.pdf

Un forte avvertimento da parte della mamma di un bambino con una diagnosi tardiva di instabilità atlantoassiale (AAI) e instabilità atlanto-occipitale (AOI):
Sindrome di Down e AAI / AOI e AAP
//www.myspecialks.com/2011/08/down-syndrome-and-aaiaoi-and-aap.html
"Devi chiedere a tuo figlio di fare questa radiografia all'età di 3 anni ... devi sottolineare che scrivono nell'ordine di fare" viste di flessione ed estensione "perché molti laboratori di radiografia eseguono queste radiografie in modo errato .Prima che tuo figlio salga su un trampolino, prima di salire su un cavallo, prima di arrampicarsi in una casa di rimbalzo, prima di unirsi a quella squadra di ginnastica o di ruzzolamento, prima di sottoporsi a QUALSIASI intervento chirurgico che richiede intubazione, ti preghiamo di fare quella radiografia. "

Articolo su AAI di Voice, il diario di Down Syndrome Australia
Jackie dolcemente
//tinyurl.com/qxaplnh
007_SoftlyandHodson AAI laici article.pdf
Anteprima
//tinyurl.com/jwzpams

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