Neurofibromatosi

• Potrebbe 3, 2024

Uno su circa 500 bambini sviluppa tumori e il 20% di questi tumori è causato da uno dei tre tipi di neurofibromatosi, disturbi genetici che causano la crescita dei tumori lungo i nervi, colpendo anche le ossa e la pelle. Sebbene ci siano molte condizioni e problemi associati, è insolito per un individuo sperimentarne più di alcuni nell'elenco.
Si è verificato in uno su 3-4000 nascite, il tipo più comune era originariamente noto come von Recklinghausen NF ed è ora chiamato Neurofibromatosi 1 (NF1) o NF periferica, che rappresentano circa il 90% dei casi. La neurofibromatosi 2 (NF2), che si verifica in uno su circa 25.000 parti, è anche conosciuta come Bilateral Acoustic NF (BAN) poiché i tumori di solito colpiscono i nervi uditivi, l'udito e l'equilibrio. Il gene che causa NF 1 è stato identificato nel 1990; il gene per la NF 2 è stato identificato nel 1993. Una nuova forma molto rara di neurofibromatosi nota come Schwannomatosi si manifesta in circa 40.000 persone. Il primo gene per la Schwannomatosi è stato scoperto nel 2008. Questi sono tre geni diversi e tre condizioni diverse.
C'è una grande variazione nel quando e in che modo NF1 influenzerà un individuo. Circa due terzi di quelli con NF1 sono lievemente colpiti e presentano pochi problemi di salute che sono lievi o curabili; non possono essere diagnosticati fino alla loro adolescenza o età adulta. L'unico sintomo può avere chiazze marroni chiare sulla pelle. Complicanze gravi sono rare e la maggior parte degli individui con NF1 vive una vita lunga e relativamente sana.
Alcuni che hanno NF1 hanno gravi problemi di salute che rendono la vita quotidiana più difficile fin dalla prima infanzia, e il resto ha esperienze nel mezzo. La neurofibromatosi è causata dalla mutazione spontanea di un gene per circa la metà del tempo, altrimenti il ​​gene viene trasmesso da un genitore.
Se al tuo bambino, bambino o adolescente è stata recentemente diagnosticata la neurofibromatosi, potrebbero esserci gruppi di supporto locali e professionisti medici che possono fornire informazioni aggiornate, risorse e supporto per il tuo bambino e la tua famiglia.
Le organizzazioni nazionali dedicate alla difesa e alla ricerca hanno gruppi di supporto online e pagine Web in tutti gli Stati Uniti e nel mondo.

Cerca nella tua biblioteca locale o rivenditore online libri come la neurofibromatosi: un manuale per pazienti, famiglie e professionisti sanitari o prosperare con la neurofibromatosi di Kristi Hopkins

Trova gruppi di supporto per Facebook presso la Children's Tumor Foundation
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatosis, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - Sensibilizzazione
Uniti per curare la neurofibromatosi
//beautymarknation.org/about/
Uno dei primi segni di neurofibromatosi (tipo 1) su un bambino sono i segni di nascita di café au lait. Sono innocui e spesso chiamati semplicemente "marchi di bellezza", ma in realtà sono il segno distintivo di una condizione genetica che può essere debilitante, deturpante e mortale.

Regno Unito: Organizzazione dei bambini con tumori
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Cerca nella tua biblioteca locale o rivenditore online libri come la neurofibromatosi: un manuale per pazienti, famiglie e professionisti sanitari o prosperare con la neurofibromatosi di Kristi Hopkins

Istruzioni Video: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? (Potrebbe 2024).