MTHFR C677T e aborto spontaneo

• Aprile 29, 2024

Se si è verificato un aborto spontaneo - o aborto spontaneo ricorrente - potrebbe essere saggio richiedere un test MTHFR prima di pianificare di concepire nuovamente. Esistono due tipi comuni di mutazione del gene MTHFR e questo articolo fa riferimento al tipo MTHFR C677T (Methlyenetetrahydrofolate reductace) più comunemente associato a aborti ricorrenti. La mutazione del gene MTHFR è la mutazione genetica più comune che influisce negativamente sui meccanismi di coagulazione del sangue, è noto che la mutazione colpisce circa il 5-10% (omozigote) dei caucasici.

L'incidenza delle mutazioni MTHFR può essere sostanzialmente più elevata nelle donne sterili, in particolare quelle con perdite ricorrenti. Se ha una storia familiare di malattia arteriosa, trombosi venosa o tromboembolia o malattia coronarica, potrebbe avere un rischio maggiore di trasportare il gene mutato.

Puoi portare la mutazione del gene MTHFR come singola copia (chiamata eterozigote) ereditata da un genitore o come doppia copia (chiamata omozigote) indicando che una copia è stata ereditata da entrambi i genitori. Avere una doppia copia della mutazione genetica ha maggiori probabilità di causare la perdita della gravidanza, ma alcuni esperti ritengono che anche le donne con una sola copia siano a rischio, anche se a un livello inferiore.

L'MTHFR è un enzima chiave che è essenziale per l'organismo per elaborare ed eliminare una sostanza tossica chiamata omocisteina che, se lasciata accumularsi nel corpo, è associata a perdita ricorrente, difetti del tubo neurale e parti nascite.

Le persone con mutazione del gene MTHFR non metabolizzano correttamente l'acido folico e pertanto l'obiettivo principale del trattamento sono le grandi dosi di folati extra. A parte l'acido folico; la vitamina B12 e la vitamina B6 sono importanti anche per eliminare l'omocisteina e sono tutte presenti nel supplemento di prescrizione Folgard RX 2.2 comunemente prescritto alle donne MTHFR positive.

Folgard RX 2.2 fornisce 2,2 mg di acido folico, 25 mg di vitamina B6 e 500 mcg di vitamina B12 e viene assunto due volte al giorno. Le donne con disturbi digestivi che possono influire sull'assorbimento potrebbero voler prendere in considerazione una fonte sublinguale di questi nutrienti per garantire un'adeguata assunzione.

Se hai una mutazione del gene MTHFR omozigote (doppia), probabilmente anche la tua omocisteina verrà testata, se è alta l'acido folico extra e altri nutrienti spesso abbassano i livelli. Alcuni esperti ritengono che l'omocisteina debba essere ritestata durante la gravidanza poiché i vari cambiamenti metabolici della gravidanza possono causare un aumento incontrollato dei livelli.

Quando è presente una mutazione omozigote, farmaci anti-coagulanti di questo tipo vengono generalmente prescritti durante la gravidanza - o fino alla 34a settimana - per prevenire l'aborto e le complicanze della gravidanza. Per molte donne con mutazioni MTHFR questa combinazione di Lovenox, acido folico e vitamine del gruppo B ha permesso loro di rompere la catena delle perdite ricorrenti e di avere un bambino sano a lungo termine.

Questo articolo è destinato esclusivamente a scopo informativo e non è destinato a diagnosticare o sostituire i consigli medici per i quali è necessario consultare un medico adeguatamente qualificato.

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