Gestire i disturbi genetici: la storia di una famiglia di malattie mitocondriali

• Potrebbe 17, 2024

Di recente ho ricevuto un'e-mail che mi ha ricordato una realtà che molti di noi danno per scontato:

Dr. Gwenn,

Sono la madre di una bambina a cui è stato diagnosticato il Complesso di malattia mitocondriale I. Recentemente sono stato coinvolto nel Comitato d'azione per le malattie mitocondriali (MDAC), che collabora con il Generale di massa, Tufts-NEMC, Children's and the Genesis Fund, tra gli altri ... .

A differenza del tuo recente articolo, siamo una delle famiglie i cui bambini vedono molti specialisti ... è estenuante e straziante e non c'è fine in vista. Ma ho scelto di combattere il nemico, per così dire, coinvolgendomi e promuovendo la consapevolezza come sono ora.

Susan Zelenko

Imparare che tuo figlio ha una diagnosi significativa non è mai facile. Ma immagina di apprendere che tuo figlio ha un disturbo genetico che minaccerà in modo significativo la qualità della sua vita e l'aspettativa di vita. Vivresti la vita nella paura e nell'incertezza o scopriresti di avere il potere di agire? Per molte famiglie, affrontare questa situazione innesca un profondo richiamo all'azione. Un appello per proteggere il proprio bambino, difendere il proprio figlio e aiutare gli altri bambini che affrontano la stessa bestia.

Questa è la vita che Susan e suo marito Victor hanno vissuto con la loro figlia, Martha, che ora ha 7 anni. La situazione di Martha ha richiesto anni per risolvere. Inizialmente tutti i dottori potevano dire che aveva un problema metabolico e probabilmente un autismo. Ci sono voluti anni perché la tecnologia avanzasse abbastanza per identificare che Martha aveva effettivamente una malattia mitocondriale, un disturbo che coinvolge i generatori di energia delle nostre cellule. Una volta che Martha fu messa su una bevanda energetica mitocondriale, la sua energia migliorò e i suoi sintomi autistici si schiarirono. Per tutto il mondo, è proprio come ogni altra prima elementare - aspettarsi che si stanchi facilmente e possa ammalarsi senza preavviso se si disidrata, si surriscalda o si ammala. Non sapere cosa porterà il domani è la parte spaventosa per la famiglia Zelenko. Non esiste una tabella di marcia da seguire per prevedere quali altri sistemi di organi potrebbero essere coinvolti.

Susan fu coinvolta nel Comitato d'azione per le malattie mitocondriali (MDAC) attraverso i medici e le infermiere che si prendevano cura di Martha. Susan è ora portavoce del MDAC e contribuisce a facilitare più programmi educativi per tutti gli aspetti delle comunità mediche e generali. In un recente comunicato stampa, Susan ha scritto:

Nonostante il recente interesse per il campo ... non c'è abbastanza aiuto per i pazienti ... Il MDAC cerca di attirare più studenti di medicina e scienza sul campo. Attualmente, il gruppo sta pubblicando un manuale per il paziente, un manuale per il medico e un libro per bambini. Inoltre, "Mito Advocates" volontari vanno nelle scuole e nei luoghi di lavoro per educare e fornire soluzioni logistiche per i pazienti in quegli ambienti.

Susan ritiene che la difesa sia l'unico modo per essere proattivi. Allo stesso tempo, si rende conto di aver bisogno di limiti. L'MDAC è solo un aspetto della sua vita. Nel quadro generale, mentre Martha avrà sempre la sua malattia mitocondriale, Susan non vuole che consumi tutta la sua infanzia e la sua vita. "Voglio che questo bambino si goda ancora la vita e si concentri sul qui e ora".

Istruzioni Video: Atrofia muscolare spinale, perchè è importante che la diagnosi e la terapia siano molto precoci (Potrebbe 2024).