Atassia di Friedreich

• Potrebbe 15, 2024

Atassia di Friedreich (FA) si riferisce a una forma di malattia neuromuscolare in cui l'atassia è il sintomo principale. Possono anche verificarsi irregolarità ossee, problemi di controllo della vescica e problemi sensoriali. Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1863 da Nikolaus Friedreich.

Il termine atassia si riferisce all'incapacità di coordinare i movimenti muscolari volontari che coinvolgono la testa, il tronco e / o gli arti, influenzando il movimento e l'equilibrio. L'atassia può anche influenzare il movimento del linguaggio e / o degli occhi.

I danni al cervelletto, alla colonna vertebrale e al sistema nervoso periferico causano i sintomi dell'atassia di Friedreich. I primi sintomi da presentare comprendono la coordinazione della deambulazione, problemi di equilibrio e discorsi confusi. Questi sintomi peggiorano con il progredire della malattia. Anche la coordinazione motoria fine delle mani e delle braccia sarà influenzata nel tempo, compromettendo le capacità come scrivere e nutrirsi.

Nel corso del tempo si sviluppano irregolarità ossee nella colonna vertebrale (cifoscoliosi) e nei piedi (pes cavus / archi alti). Nella fase successiva della malattia, circa la metà di quelli con AF sviluppa problemi con il controllo della vescica. Circa il dieci percento di quelli con AF svilupperà problemi di udito e / o visione (che influenzano l'acuità visiva o la visione dei colori). L'atassia di Friedreich può anche portare allo sviluppo di gravi difficoltà cardiache (cardiomiopatia), che incidono sulla durata della vita. Il diabete spesso si manifesta con l'AF.

La FA è causata da un disturbo di un gene chiamato gene della fratassina. L'atassia di Friedreich è ereditata come tratto recessivo: un individuo affetto eredita una copia del gene difettoso da entrambi i genitori. Circa uno su cento persone portano i geni alterati della fratassina e quindi sono (spesso inconsapevolmente) portatori di questo tratto. Circa uno su 20.000 a 50.000 persone sono affette da atassia di Friedreich. L'inizio della FA di solito (ma non sempre) si verifica tra i 5 e i 25 anni.

La diagnosi di atassia di Friedreich si baserà sull'anamnesi personale e familiare e sulla valutazione neurologica. Verrà eseguita una risonanza magnetica del cervello e verranno eseguiti esami del sangue per escludere altri possibili disturbi. Sono disponibili test genetici per l'atassia di Friedreich.

Fino a poco tempo fa, il trattamento si concentrava sui vari sintomi della FA. Le procedure chirurgiche possono essere utilizzate per correggere irregolarità del piede o della colonna vertebrale. Anche la terapia fisica può essere utile. La ricerca sulle cause e il trattamento dell'atassia di Friedreich è stata attiva. Recentemente, i ricercatori hanno preso di mira terapie genetiche, CoQ10, vitamina E, idebenone e fratassina come possibili trattamenti medici per la FA.

risorse:
Il sito web di Friedreich Ataxia Research Alliance, (2013). //www.curefa.org/. Estratto il 20/04/13.

MedlinePlus, (2012). Atassia di Friedreich. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Estratto il 20/04/13.

Muscular Dystrophy Association, (2009). Fatti sull'atassia di Friedreich. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Estratto il 20/04/13.

National Ataxia Foundation, (n.d.). Diagnosi di atassia. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Estratto il 20/04/13.

National Ataxia Foundation, (2011). Atassia di Friedreich. Scheda tecnica scaricata da //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Estratto il 20/04/13.

NIH, (2012). Atassia. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Retrieved4 / 20/13.

Istruzioni Video: L'atassia di Friedreich: senza speranza non esisterebbe la ricerca | Andrea Martinuzzi | TEDxTreviso (Potrebbe 2024).