Test genetici pre-concepimento

• Aprile 19, 2024

Penso che tutti sappiano che è possibile ottenere test per problemi genetici sul bambino attraverso l'amniocentesi o il campionamento dei villi coriali. Ma ci sono alcuni test genetici che possono essere fatti su madre e padre prima del concepimento. Alcuni disturbi possono essere trasmessi da un genitore, mentre altri richiedono che entrambi i genitori portino il gene.

Sono andato per i test genetici prima di essere incinta perché ho una sorella che è profondamente ritardata mentalmente. L'80% delle persone ritardate non ha marcatori genetici per il ritardo, ma il mio medico mi ha raccomandato di fare dei test perché ho chiesto se potevo essere un corriere per qualcosa che provoca ritardo.

La causa genetica più comune del ritardo è la X fragile. Dato che le ragazze nascono con due cromosomi X, di solito sono meno colpite perché hanno una X normale e una X anormale. I ragazzi, tuttavia, hanno un cromosoma X e uno Y, quindi sono ovviamente più colpiti quando hanno la X fragile perché la loro X non è normale. Le donne possono essere portatrici e non saperlo. Una donna su 260 è portatrice.

Un'altra malattia che può essere rilevata con i test genetici sui genitori è la fibrosi cistica. Richiede che entrambi i genitori siano portatori di un figlio con fibrosi cistica.

L'ultima malattia per cui sono stato testato prima della gravidanza è stata l'atrofia muscolare spinale, di cui non avevo mai sentito parlare. Evidentemente, queste persone sono normali mentalmente, ma perdono la capacità di controllare i loro movimenti muscolari. A volte questo accade prima dei 2 anni, ma alcune persone non hanno sintomi fino a quando non sono adulti.

Lascia che te lo dica, sedersi con un consulente genetico è molto spaventoso. Anche se non ero ancora incinta, ero un po 'nervoso per ottenere i risultati. E se fossi un corriere per Fragile X? Quindi i miei figli potrebbero essere gravemente ritardati e le mie figlie potrebbero essere leggermente ritardate o almeno portatrici. Non ero troppo preoccupato per la fibrosi cistica poiché nessuno nella mia famiglia ce l'ha, e lo stesso per l'atrofia muscolare spinale.

Se ci sono malattie ereditarie nella tua famiglia, potrebbe valere la pena sapere se porti i geni prima di rimanere incinta piuttosto che ricevere quella sorpresa una volta che lo sei. Ti dà il tempo di pensare ai tuoi rischi di trasmettere questi geni. Alcune coppie che sono entrambe portatrici di alcuni disturbi scelgono di avere lo sperma o le uova del donatore piuttosto che trasmettere i geni. Penso che le informazioni possano darti opzioni se ne hai bisogno.

Istruzioni Video: How in vitro fertilization (IVF) works - Nassim Assefi and Brian A. Levine (Aprile 2024).