Partecipare allo scambio di risorse genetiche sull'autismo

• Aprile 24, 2024

Dopo che entrambi i miei figli sono stati diagnosticati con autismo nel 1998 e nel 1999, ci siamo registrati con il Scambio di risorse genetiche per l'autismo (AGRE), che all'epoca si trovava a Filadelfia. Questa è una banca genetica per le famiglie a cui è stato diagnosticato più di un familiare sullo spettro autistico. AGRE è finanziato tramite Cure Autism Now (CAN).

Entrambe le organizzazioni hanno ora sede a Los Angeles, in California, dove risiediamo. Ho iniziato il processo con una telefonata e poi ho intervistato al telefono per raccogliere alcuni dati. Esiste un questionario di registrazione e moduli di rilascio delle cartelle cliniche per ogni membro della famiglia con autismo, asperger o PDD.

Il processo include una valutazione dell'assunzione, prelievo di sangue da parte di un plebotomista ben addestrato, un questionario di osservazione biologica, un questionario di storia familiare AGRE. Il AGRE il questionario si rivolge alle osservazioni dei genitori sui sintomi biologici e comportamentali.

Il processo di partecipazione

Incluso nel prelievo di sangue sono entrambi i genitori. Dato che il padre non ha mai vissuto con noi, ho dovuto chiederglielo e spiegargli il processo. Questa esperienza di prelievo del sangue non è stata un processo difficile. Ed era un precedente plebotomista AGRE impiegato e anche lavorato presso l'ospedale pediatrico di Los Angeles ed è stato molto facile. Era in grado di prelevare sangue da Matthew mentre era sul suo letto a bere una bottiglia. Nicholas si è rivelato più traumatizzato e aveva bisogno del suo orsacchiotto per il sorteggio.

Famiglie che partecipano al AGRE programmare il DNA della famiglia è disponibile per tutti gli scienziati e non solo per un ricercatore o università. " Diventando una famiglia AGRE, sarai una storia importante e darai uno dei contributi più significativi alla ricerca di cure o cure per l'autismo che chiunque, compresi gli scienziati stessi, possono fare ".

La prima newsletter AGRE, Ti ascolto fu pubblicato nella primavera del 1999. Ho inviato le foto di Nicholas e Matthew per una di quelle newsletter nel 1999/2000. Ora puoi leggere le newsletter online e fare domanda anche.

Tutte le interviste e le prove sono state fatte in casa e filmate. La dott.ssa Andrew Smith fece le prime valutazioni nel marzo del 2000 e tornò nel dicembre del 2000 con la dott.ssa Sarah Spence. Nell'aprile del 2001 furono richiesti documenti. Ciò includeva qualsiasi risonanza magnetica, scansioni TC, test EEG (onde cerebrali), valutazioni iniziali da parte del Centro regionale, qualsiasi test nei paesi europeo-psicologici (test QI) o test di sviluppo.

Nicholas era stato ricoverato in ospedale a tre mesi per una potenziale meningite, quindi il dottor era interessato a ottenere quelle cartelle cliniche. A questi registri è stato chiesto di comprendere il quadro più ampio dell'autismo nei ragazzi e nella famiglia. In questo momento mi è stato inviato anche un modulo di rilascio medico. Non sono sicuro di aver compilato questi moduli prima di questa richiesta.

Nell'ottobre del 2002 ho ricevuto un AGRE Family Update lettera che menzionava AGRE in collaborazione con il National Institute of Mental Health (NIMH), Human Genetics Initiative. La mia firma era richiesta su un addendum di consenso in modo che i dati della famiglia potessero essere condivisi con il repository AGRE / NIMH.

Nell'aprile del 2003 ho ricevuto una lettera dal Dr. Spence, che all'epoca era il direttore medico di AGRE. Ciò è stato in risposta alla mia richiesta dei punteggi di valutazione dei test dei miei figli. Questa lettera menzionava che da quando avevano ridimensionato e spostato il programma da Filadelfia a Los Angeles alla fine del 2001, ci fu un ritardo di diverse fasi del AGRE programma, che includeva lettere di sintesi.

Con l'assegnazione della sovvenzione maggiore da parte di NIMH, erano in procinto di assumere più personale per un rinnovato impegno di assunzione. Per quanto ne so, ho ricevuto quei punteggi da Neve.

Nel febbraio del 2004 ho ricevuto una richiesta per Nicholas e Matthew di partecipare a uno studio su scala di reattività sociale (SRS). Questo studio ha richiesto una misura imparziale del comportamento osservato per ogni bambino in ambito scolastico da parte di un insegnante che li conosceva da almeno due mesi. Il sondaggio includeva una carta regalo da $ 15 per l'insegnante per completare il sondaggio nei quindici minuti necessari.

Includevano una busta affrancata, che l'insegnante di Matthew la restituiva. L'insegnante di Nicholas ha spedito a casa la sua copia, il che è stato fantastico, così ho potuto leggerlo e fare una copia per i miei dischi. Questo è stato quando Nicholas era in seconda elementare e Matthew in prima elementare.

Per questo studio AGRE stava lavorando con il Dr. John Constantino dell'Università di Washington a St. Louis, Missouri. La scala raing di 65 articoli è stata analizzata dal Dr. e condivisa con ricercatori approvati AGRE. La stessa scala doveva essere compilata anche da un genitore.

Alcune delle domande in questo studio -

Prende le cose troppo alla lettera e non ottiene il vero significato di una conversazione.
È in grado di comprendere il significato del tono di voce degli altri e delle espressioni facciali.
Ha una buona autostima.
Non riconosce quando gli altri stanno cercando di trarne vantaggio.
Ha una buona igiene personale.
Fissa o guarda nello spazio.
Sembra eccessivamente sensibile a suoni, trame o odori.
Viene preso in giro molto.

Le risposte furono:

non vero, a volte vero, spesso vero o quasi sempre vero.

Ho trovato le domande molto interessanti e ho imparato molto dal prenderle e conservarne una copia per ulteriori osservazioni negli anni a venire. Nell'ottobre del 2006 è stata inviata una richiesta via e-mail all'elenco Cure Autism Now di Los Angeles che chiede alle famiglie volontarie di consentire a un nuovo clinico di valutare i propri figli a fini di pratica.

Ho risposto ed è stato completato la scorsa settimana. Il medico era un ex insegnante di scuola per una vasta gamma di fasce d'età. Decidemmo che la sala computer era la più adatta a Nicholas per essere testato e filmato un giorno e un ritorno pochi giorni dopo per Matthew da fare in cucina.

Esistono quattro moduli per il test. Matthew è stato fatto al livello più basso per i bambini a basso funzionamento. Il clinico ha una grande valigia blu piena di quaderni e giocattoli per tutti questi moduli di test. I kit di test sono tutti forniti da Western Psychological Services. Nicholas è stato testato al terzo modulo, che è destinato ai bambini con un funzionamento più elevato. Il secondo modulo è per i bambini che possono parlare in frasi e il quarto è per quelli che sono adolescenti e più grandi. I loro test includono coprifuoco e responsabilità.

Attualmente ci sono tre clinici per gli Stati Uniti. A causa delle leggi, AGRE è solo negli Stati Uniti. Matthew impiegò meno di un'ora con Nicholas che durava più di un'ora. Per Matthew c'erano una bambola per bambini e articoli da compleanno per usare la pasta per fare una festa. Ci sono bolle e automobili come parte di questo modulo.

Ero nel salotto fuori mentre Nicholas stava facendo i suoi test e ho sentito alcune delle istruzioni che gli erano state date. Uno gli ha fatto leggere una storia e poi alzarsi e recitare ciò che ha appena letto per la macchina fotografica. Un'altra volta il clinico aveva alcune domande che avevano in sé dei modi di dire e doveva rispondere a queste. Guardò anche una mappa degli Stati Uniti e dovette nominare dei luoghi. Ha giocato a credere con alcuni giocattoli e camion dei vigili del fuoco.

Nicholas ha detto che gli piaceva giocare e gli è piaciuto dare una mano per la ricerca sull'autismo. Tutti i test vengono effettuati a casa con i medici che viaggiano per due settimane alla volta in varie aree del paese.

È stata una bella esperienza vedere cosa comportavano i test da quando erano trascorsi più di sei anni da quando abbiamo preso parte inizialmente. Dal momento che Matthew è stato filmato più volte nel corso degli anni per la sua terapia di alimentazione, non è stato troppo infastidito dalla telecamera, ma non ha preso parte a molto del gioco dei giocattoli. Diede un buon contatto visivo alcune volte e un sorriso qua e là.

Pochi giorni dopo abbiamo ricevuto una confezione da Cure Autism Now che conteneva un gioco per la famiglia con il ringraziamento del Clinico. È stata un'esperienza positiva dappertutto. Incoraggio le famiglie che hanno più di un bambino o un membro dello spettro autistico a contattare AGRE e prendere parte alla ricerca.

Modulo di contatto familiare

Autunno 2006 Newsletter AGRE Questo afferma che può essere necessario attendere fino a un anno per essere visti a causa del numero di famiglie che si iscrivono.

Ci è stato detto che presto assumeranno un altro nuovo clinico e ci verrà chiesto se faremo volontariato anche per quella persona. Questa è una buona notizia per i ricercatori di trovare la causa dell'autismo e aiutare le famiglie. Prendi in considerazione l'idea di iscrivere la tua famiglia se ci sono almeno due membri sullo Spettro.