Sindrome di Down in mosaico e traslocazione

• Aprile 24, 2024

Quando a una madre viene detto che suo figlio o sua figlia potrebbero avere la sindrome di Down, è programmato un test cromosomico per confermare la diagnosi.

Circa il 5% delle famiglie apprende che il loro bambino non ha varietà da giardino Trisomy 21; hanno una delle due varianti: traslocazione o mosaico.

Il quattro o cinque percento dei bambini con diagnosi di sindrome di Down ha una delle due varietà di traslocazione in cui il cromosoma extra 21 si è rotto e si attacca a un altro cromosoma. I bambini con traslocazione Sindrome di Down potrebbero aver ereditato la condizione da un genitore non affetto. Nel Mosaicismo, non tutte le cellule hanno Trisomia 21.

Molte famiglie di bambini con tipi di Mosaico o traslocazione della sindrome di Down cercano informazioni e supporto dalle organizzazioni di patrocinio della sindrome di Down o dai gruppi di sostegno dei genitori che naturalmente accolgono favorevolmente le famiglie di bambini con qualsiasi varietà di sindrome di Down.

Alcune famiglie i cui figli hanno la versione Mosaic di DS sono diventate piuttosto interessate a tutte le differenze che potrebbero essere state osservate tra i loro figli e quelli che hanno il tipo più tipico di Trisomia 21, così come i punti in comune tra i bambini che hanno il mosaicismo.

A metà degli anni '90, la dott.ssa Colleen Jackson-Cook del Dipartimento di genetica umana della Virginia Commonwealth University ha pubblicato un opuscolo che illustra i risultati trovati nel suo studio di ricerca in corso sui bambini con sindrome di Mosaic Down che affronta e discute le domande di molti genitori e professionisti medici altre questioni di interesse.

Questo opuscolo può essere richiesto al dipartimento DHG di VCU e si trova anche sul Web all'indirizzo //www.mosaicdownsyndrome.com.

Poiché la ricerca è in corso, potrebbero essere disponibili informazioni aggiornate. L'opuscolo include anche informazioni di base sulla sindrome di Down che sarebbero utili per i professionisti medici, gli educatori, la famiglia allargata e gli amici.

Sfoglia presso la tua libreria locale, biblioteca pubblica o rivenditore online per informazioni aggiornate sulla sindrome di Down come: Sindrome di Down - Il primo DVD di 18 mesi e Insegnamento a bambini con sindrome di Down

Sindrome di Mosaic Down: informazione e ricerca
//www.mosaicdownsyndrome.com

L'eccellente saggio del Dr. Len Leshin sulla sindrome di Mosaic Down è disponibile all'indirizzo
//www.ds-health.com

Centro nazionale per le risorse della sindrome di Down prenatale e postnatale
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

Organizzazioni USA per la sindrome di Down:

Società nazionale di sindrome di Down

Congresso nazionale sulla sindrome di Down

Cape Cod Times
"Dobbiamo vedere l'America attraverso gli occhi di Connor Gifford"
Appassionato di storia con sindrome di Mosaic Down

Show NPR “This American Life” Act One 10-10-2008
Madre dell'invenzione
Intervista (2006) con le madri di Anton Sosnoski e Tim Colvin che hanno la sindrome di Mosa Down

Allison ha la sindrome di Mosaic Down
Pianificazione per il college, gestione di R-word, basse aspettative, sfide EF

Doppio Take genetico
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Istruzioni Video: Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (Aprile 2024).